Seizure, Deafness, and Renal Failure: A Case of Barakat Syndrome
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Seizure, Deafness, and Renal Failure: A Case of Barakat Syndrome
Barakat syndrome (also known as HDR syndrome) is an autosomal dominant disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease caused by mutation of the GATA3 gene located at chromosome 10p15. The exact prevalence of this disorder is not known but is very rare, with only about a dozen cases reported in the literature. Here, we report a case of 58-year-old man fro...
متن کاملMicrocephaly, Deafness, and Renal Dysplasia: A Case of Barakat Syndrome
Background: Barakat syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease, collectively known as HDR syndrome. This disease is caused by the mutation of GATA3 gene located on chromosome 10p15. GATA3 is involved in the embryonic development of kidneys, inner ears, parathyroid glands, and central nervous systems.Case report: ...
متن کاملConcomitant hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal agenesis: a case of Barakat syndrome.
Barakat syndrome, also known as hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia syndrome is an extremely rare congenital disorder. Different etiologies are described for the syndrome but the definite pathophysiology remains unclear. Hereby, we present a case of Barakat syndrome who was diagnosed on the basis of clinical and molecular data.
متن کاملa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولa case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar
بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Case Reports in Nephrology
سال: 2013
ISSN: 2090-6641,2090-665X
DOI: 10.1155/2013/261907